ภาวะสมองเสื่อม (dementia) เป็นภาวะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยสูงอายุ และมีแนวโน้มสูงขึ้นตามโครงสร้างประชากรที่เปลี่ยนแปลงที่มีผู้สูงอายุเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว โดยโรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยมีความบกพร่องด้านสมรรถภาพสมองในหลายด้านและมีผลต่อการดำรงชีวิตประจำวัน การประเมินและวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงมีความสำคัญมากในการดูแลรักษาผู้ป่วยเหล่านี้



สิ่งสำคัญคือต้องแยกโรคทางกายหรือจิตเวชที่อาจรักษาให้กลับเป็นปรกติได้ออกไปก่อนที่จะให้การวินิจฉัยว่ าเป็นโรคเหตุความเสื่อมของสมอง โดยอาจตรวจเพิ่มเติมเพื่อให้ได้การวินิจฉัยตามเกณฑ์มาตรฐานของแต่ละโรค ซึ่งเกณฑ์เหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา ตามข้อมูลงานวิจัยทางพยาธิสรีรวิทยาที่ก้าวหน้าขึ้น โดยใช้ตัวชี้วัดทางชีววิทยามาประกอบเพื่อให้การวินิจฉัยได้เร็วกว่าก่อน โดยหวังที่จะมีการพัฒนาการรักษาที่ได้ผลขึ้นหรืออย่างน้อยสามารถชะลอโรคได้

ภาวะสมองเสื่อม เป็นภาวะที่ผู้ป่วยมีความบกพร่องด้านสมรรถภาพทางสมองทั้งในด้านความจำและการรู้คิด เช่น การใช้ภาษา ทักษะในการดำรงชีวิตประจำวัน การรับรู้สิ่งแวดล้อม การตัดสินใจวางแผน โดยความผิดปรกติที่เกิดขึ้นมีผลต่อการดำรงชีวิตประจำวัน สังคมและอาชีพ ซึ่งอาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นช้าๆ ค่อยเป็นค่อยไป และต่างจากภาวะเพ้อที่มักเกิดอย่างรวดเร็ว และมีสาเหตุโรคทางกายอื่นๆ เป็นสาเหตุหลัก

อุบัติการณ์ของภาวะสมองเสื่อมและโรคอัลไซเมอร์ที่เป็นสาเหตุหลักของภาวะสมองเสื่อมนี้สูงขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุของผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้นเป็น 2 เท่า ทุกๆ 5 ปี ของอายุ ที่เพิ่มขึ้นจาก 60 ปี จำนวนผู้ป่วยทั่วโลกจะเพิ่มเป็น 2 เท่าทุก 20 ปีจนถึง 81.1 ล้านคนในปี ค.ศ. 2040 ส่วนใหญ่อยู่ในประเทศกำลังพัฒนาในทวีปเอเชีย

ส่วนในสหรัฐอเมริกามีการประมาณความชุกของภาวะสมองเสื่อมในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 70 ปีถึงร้อยละ 14.7 ในปี ค.ศ. 2010 และมีค่าใช้จ่ายในการดูแลผู้ป่วยต่อปี รายละประมาณ 40,689 – 56,290 ดอลลาร์คิดเป็นทั้งประเทศราว 157 - 215 พันล้านดอลลาร์ต่อปีซึ่งเทียบเท่ากับโรคหัวใจและหลอดเลือด และมะเร็ง สำหรับประเทศไทยมีการสำรวจในชุมชนพบประมาณร้อยละ 49.82 ในประชากรที่มีอายุมากกว่า 50 ปี

สาเหตุของภาวะสมองเสื่อมที่พบบ่อยเกิดจากโรคที่เกิดจากความเสื่อมของอวัยวะระบบประสาท เช่น โรคอัลไซเมอร์ และโรคทางกายหรือจิตเวชที่อาจรักษาให้กลับเป็นปรกติได้ อย่างไรก็ตาม โรคอัลไซเมอร์นับเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด กล่าวคือ ในช่วงแรกมักมีปัญหาทางด้านความจำก่อนโดยเฉพาะความจำระยะสั้น ต่อมาจึงมีปัญหาความจำระยะยาวโดยมีอาการค่อยเป็นค่อยไป ผู้ป่วยมักไม่ค่อยทราบความเปลี่ยนแปลงนี้ ต่อมาญาติหรือผู้อื่นจะเริ่มสังเกตอาการที่ผิดปกตินี้ได้

ระยะต่อมาอาจมีอาการด้านจิตเวช เช่น ซึมเศร้า วิตกกังวล อารมณ์เปลี่ยนแปลง เมื่อโรคดำเนินมากขึ้นผู้ป่วยจะไม่สามารถทำกิจวัตรประจำวันได้มากขึ้น เช่น ประสาทหลอน หวาดระแวงเฉยเมย จนพูดหรือสื่อสารแทบไม่ได้ เคลื่อนไหวลำบากและเสียชีวิตในที่สุด ในเวลาราว 10 - 15 ปี

สำหรับโรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s disease, AD) นับเป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของสมองที่ได้รับการรายงานไว้ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1906 โดยมีรายละเอียดที่สำคัญ คือ ความจำเสื่อมร่วมกับพฤติกรรมและอารมณ์ที่ผิดปรกติ ในขณะนั้นพบลักษณะทางพยาธิวิทยา คือ มีการตายของเซลล์ประสาทร่วมกับรอยโรคที่สำคัญคือ amyloid plaqueและ neurofibrillary tangle

ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา มีข้อมูลมากขึ้นในด้านพยาธิสรีรวิทยาของโรค และตัวชี้วัดทางชีววิทยา (biomarker) ต่างๆ ซึ่งนำไปสู่สมมติฐานและทฤษฎีที่นำไปสู่การรักษาต่อไป โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เกณฑ์การวินิจฉัยในปี ค.ศ. 1984 มีการตีพิมพ์จากหน่วยงานของสหรัฐอเมริกาที่ชื่อว่า NINCDS-ADRDA criteria ซึ่งกล่าวถึงลักษณะเวชกรรมเฉพาะของภาวะสมองเสื่อมที่ค่อยเป็นค่อยไป ในช่วงอายุ 40 ถึง 90 ปี โดยมีผลต่อความจำและการรู้คิดอื่นๆ และต้องแยกโรคทางกายหรือทางสมองที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกันออกไป

เนื่องจากข้อมูลในด้านกำเนิดพยาธิของโรคมีมากขึ้นในหลายทศวรรษที่ผ่านมา จึงมีการเสนอปรับเกณฑ์ในปี ค.ศ. 2007 เพื่อใช้ในการวิจัยโดยใช้ข้อมูลตัวบ่งชี้ทางชีววิทยามาประกอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัยให้จำเพาะขึ้นอีกโดยผู้ป่วยต้องมีความจำผิดปรกติที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ มากกว่า 6 เดือน ร่วมกับความผิดปรกติของตัวชี้วัดที่ยืนยันอย่างน้อย 1 ชนิด ได้แก่ ลักษณะทางกายวิภาคที่ผิดปรกติใน MRI ที่พบการผิดของ medial temporal lobe, เมแทบอลิซึมของสมองที่ลดลงจากการตรวจด้วย PET (positron emission tomography), ระดับ tau และ Abeta โปรตีนที่ผิดปรกติในน้ำไขสันหลัง, มียีนกลายพันธุ์ของโรค จากหลักฐานที่สำคัญในผู้ปวยโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัวที่มียีนเด่นกลายพันธุ์ที่พบว่า การเปลี่ยนแปลงในสมองเกิดขึ้นก่อนอาการของผู้ป่วยมานานราว 20 – 30 ปีจึงเกิดเป็นสมมติฐานของโรคที่เชื่อว่าพยาธิสรีรวิทยาของโรคเกิดขึ้นในสมองอย่างช้าๆ มานานก่อนแสดงอาการกว่าผู้ป่วยจะมีอาการจนได้รับการวินิจฉัย โดยเริ่มจากการสะสมของสาร amyloid ที่ค่อยๆ เพิ่มขึ้นในสมอง แล้วตามด้วย tau protein hyper phosphorylation ในเซลล์ประสาทแล้วเหนี่ยวนำให้เซลล์ประสาทตายเห็นเป็น amyloid plaques และneurofibrillary tangles ซึ่งตรวจได้จาก amyloid PET scan หรือวัดระดับสารทั้งสองนี้ในสารน้ำไขสันหลัง เมื่อเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ การทำงานของสมองส่วนต่างๆ จะลดลง ซึ่งตรวจวัดโดย PET scan แล้วจึงเห็นการฝ่อของสมองที่พบใน MRIในที่สุดผู้ป่วยจึงเริ่มแสดงอาการของโรค

ดังนั้น สำหรับโรคอัลไซเมอร์ในระยะที่ผู้ป่วยมีอาการสมองเสื่อมและได้รับการวินิจฉัยทางคลินิก ความผิดปรกติที่เกิดขึ้นมานานแล้วในสมองมักอยู่ในระยะท้ายของโรคจึงทำให้การรักษาไม่ได้ผลดี แต่ทั้งนี้ความรู้ทางการเปลี่ยนแปลงของตัวบ่งชี้ทางชีววิทยาที่กล่าวถึงข้างต้นได้นำไปสู่การวิน ิจฉัยโรคให้ได้เร็วขึ้น และสามารถให้การรักษาตั้งแต่ระยะแรกเพื่อป้องกันหรือเปลี่ยนธรรมชาติของโรคตั้งแต่ก่อนมีอาการหรือสงสัยว่าเริ่มมีอาการระยะแรก

จึงมีการเสนอเกณฑ์การวินิจฉัยใหม่ที่ใช้ตัวบ่งชี้ทางชีววิทยาร่วมกับระยะของโรค ที่พยายามแยกระยะของโรคตั้งแต่ก่อนมีอาการเพื่อการค้นหาผู้ป่วยหรือกลุ่มเสี่ยงต่อการดำเนินโรคกลายเป็นโรคอัลไซเมอร์ในอนาคต จนถึงระยะที่มีอาการชัดเจน ตัวชี้วัดดังกล่าว ได้แก่ Abeta และ tau (ตรวจโดย PET หรือสารน้ำไขสันหลัง) เซลล์ประสาทที่ผิดปรกติ (ตรวจโดยMRI หรือ FDG-PET) และการตรวจทางประสาทจิตวิทยาโดยละเอียด แล้วแบ่งความเปลี่ยนแปลงที่พบเป็น 3 ระดับตามความรุนแรง

ตัวอย่างเช่น ในรายที่เริ่มมีอาการเพียงเล็กน้อยจากโรคอัลไซเมอร์ เกณฑ์ที่ใช้โดยทั่วไปจะเน้นที่ประวัดด้านความจำและการรู้คิดที่ผิดปกติจากผู้ป่วยหรือญาติ และการยืนยันจากการตรวจทางประสาทจิตวิทยามาตรฐาน ส่วนเกณฑ์ที่ใช้ในงานวิจัยจะต้องมีตัวชี้วัดจำเพาะประกอบด้วยและแยกโรคอื่นออกแล้ว ซึ่งจะพบว่าภาวะนี้ไม่มีผลต่อการดำรงชีวิตประจำวัน

ด้านเกณฑ์ในการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์นั้นจะใช้กรอบของเกณฑ ์ ปี ค.ศ. 1984 คือจะต้องมีลักษณะสมองเสื่อมอย่างชัดเจนจากการซักประวัติ ตรวจร่างกายและตรวจเพิ่มเติมร่วมกับการใช้หลักฐานจากตัวชี้วัดทางชีววิทยาและแยกโรคอื่นที่สำคัญออก เช่น โรคหลอดเลือดสมอง โรคสมองเสื่อมเหตุโรคหลอดเลือดสมอง โรคสมองเสื่อมชนิดฟรอนโตเทมพอรัล

ภาวะสมองเสื่อมและโรคอัลไซเมอร์จึงนับเป็นปัญหาที่พบบ่อยขึ้นในเวชปฎิบัติ โดยจะพบว่าการประเมินและวินิจฉัยที่ถูกต้องมีความสำคัญมากในการดูแลรักษาผู้ป่วยเหล่าน ี้ ทั้งนี้เกณฑ์การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากตามข้อมูลงานวิจัยทางพยาธิสรีรวิทยาที่ก้าวหน้าขึ้น โดยใช้ตัวชี้วัดทางชีววิทยามาประกอบเพื่อให้การวินิจฉัยได้เร็วกว่าก่อนเพื่อหวังชะลอโรคหรือให้การรักษาที่ได้ผลดีกว่าปัจจุบัน

เก็บความจาก

ก้องเกียรติ กูณฑ์กันทรากร. แนวทางใหม่ในการประเมินและวินิจฉัยภาวะสมองเสื่อมและโรคอัลไซเมอร์. ธรรมศาสตร์เวชสาร ปีที่ 14 ฉบับที่ 1 ประจำเดือนมกราคม-มีนาคม 2557.

ขอบคุณภาพจาก http://jameshuse.co.uk/anabruptend.html